Qu'est-ce que la thérapie génique, qui a permis à un bébé né sourd de retrouver l'ouïe?

"Quand Opal a pu, sans aide, nous entendre taper dans nos mains, c'était incroyable". La fille de Jo Sandy, âgée de 18 mois aujourd'hui, est née entièrement sourde à cause d'une maladie génétique, une neuropathie auditive, causée par une perturbation des signaux nerveux de l'oreille interne vers le cerveau.

La petite fille a été la première patiente d'un essai mondial de thérapie génique, a indiqué le NHS, le service public de santé britannique, dans un communiqué publié ce jeudi 9 mai. Opal peut désormais entendre des sons dans une de ses oreilles sans aide auditive. En quoi consiste cette thérapie qui se développe à travers le monde?

La génétique impliquée dans certaines surdités

En France, la surdité permanente néonatale concerne environ une naissance sur 1.000, selon Santé publique France. Il s'agit du déficit sensoriel le plus fréquent.

Selon l'Inserm, "la majorité des surdités néonatales sont d’origine génétique". "Près de 130 gènes impliqués ont déjà été identifiés: leur mutation provoque des anomalies du système auditif qui entraînent le déficit", ajoute l'institut de recherche médicale sur son site.

D'après la NHS, environ 20.000 personnes au Royaume-Uni, Allemagne, France, Espagne et Italie sont par exemple atteintes de surdité en raison d'une anomalie d'un gène qui produit l'otoferline, une protéine nécessaire aux cellules ciliées de l'oreille interne pour communiquer avec le nerf auditif.

La thérapie génique testée en France

D'où l'intérêt de la thérapie génique, qui consiste à introduire du matériel génétique dans des cellules pour soigner une maladie. Appliquée à un trouble de l'audition, il s'agit d'"apporter, dans l'oreille, cette petite protéine manquante et finalement, en cascade, toute la fonction de l'oreille interne va se remettre en état", explique à BFMTV Natalie Loundon, ORL pédiatrique et directrice du Centre de recherche en audiologie pédiatrique à l'hôpital Necker-Enfants malades, à Paris.

Opal avait 11 mois lorsqu'elle a subi son opération, une injection dans la cochlée (partie de l'oreille interne) de son oreille droite sous anesthésie générale, à l'hôpital Addenbrooke de Cambridge. Dans les quatre semaines suivant l'intervention, elle réagissait aux sons. Après 24 semaines, son audition était quasi-normale pour les sons doux, comme les murmures. Aujourd'hui âgé de 18 mois, la petite fille répond à la voix de ses parents et peut prononcer des mots comme "papa" ou "au revoir".

"Cet essai thérapeutique, c'est le premier pas vers une révolution dans la prise en charge des patients ayant un trouble auditif, et on espère dans le futur pouvoir développer le même genre de thérapie mais dans d'autres causes de surdité", salue auprès de BFMTV Natalie Loundon, qui coordonne l'étude Audiogene.

Cette étude est le premier essai clinique en France d'un médicament de thérapie génique pour la surdité héréditaire chez l'enfant, annoncé en janvier et développé par un consortium français qui regroupe des équipes de l’Institut Pasteur, de l’hôpital Necker-Enfants malades, de la société de biotechnologie Sensorion et de la Fondation Pour l’Audition.

D'autres essais dans le monde

Ce type d'essai se développe à travers le monde. En début d'année, l'hôpital pour enfants de Philadelphie a annoncé qu'un garçon de 11 ans "né sourd profond" entendait "pour la première fois de sa vie" après une thérapie génique et quatre mois après l'opération, l'enfant ne présente plus qu'une perte auditive légère à modérée.

Une étude publiée en début d'année dans la revue médicale The Lancet a révélé qu'un traitement similaire administré en Chine à six enfants sourds avait permis à cinq d'entre eux de retrouver l'ouïe.